Epidemiologinių tyrimų duomenimis, 10-15 % šeimų turi vaisingumo problemų. Vyrų nevaisingumas paplitęs taip pat dažnai kaip ir moterų. Lietuvoje atliktos studijos duomenimis, vyrų nevaisingumas diagnozuotas 42 % nevaisingų šeimų. Vyrų nevaisingumo priežasčių yra daug ir įvairių. Gali būti genetinės priežastys, esančios chromosomų ir DNR lygmenyje. Viena jų – Y chromosomos mikrodelecijos (Y chromosomos fragmento netekimas).
Y chromosomos mikrodelecijos nustatomos apie 10-15 % vyrų, turinčių azoospermiją (spermoje nėra spermatozoidų) arba oligospermiją (sumažėjęs spermatozoidų skaičius, norma >20 mln. spermatozoidų 1 ml spermos). Y chromosomos mikrodelecijos atveju vyrai būna normaliai išsivystę, retais atvejais gali pasitaikyti mažos sėklidės.
Y chromosoma yra tik vyriškosios lyties individų ląstelėse. Tai viena mažiausių chromosomų žmogaus genome ir sudaro apie 1–1,5 % visų chromosomų ilgio. Ši chromosoma ne tik lemia lyties susidarymą, bet ir užtikrina normalų lytinių ląstelių subrendimą – spermatogenezę. Žmogaus Y chromosomos ilgajame petyje yra sritis, kurioje išsidėstę visa eilė svarbių spermatogenezei genų, bendrai vadinamų azoospermijos faktoriumi (AZF). Veikdami kartu jie užtikrina normalaus spermatogenezės proceso vientisumą. Iškritus tam tikriems AZF regiono fragmentams (įvykus mikrodelecijai), sutrinka spermatogenezė. Spermatogenezės sutrikimo laipsnis priklauso nuo mikrodelecijų dydžio, kokiame AZF regione jos yra ir nuo jas supančių sekų. Todėl fenotipiškai jos gali pasireikšti skirtingai. Nustatyta atvejų, kai nevaisingumą sukeliančias Y mikrodelecijas tėvas perdavė sūnui, nors paprastai, jos atsiranda naujai (de novo), o ne paveldimos.
Atliktų studijų duomenimis, apie 50 proc. vyrų su azoospermija ir AZFc delecija sėklidėse randami subrendę spermatozoidai. Šiuolaikinių technologijų pagalba tokie spermatozoidai gali būti atrenkami ir naudojami dirbtiniam apvaisinimui. Tačiau reikia žinoti, kad sūnus iš tėvo paveldės Y chromosomą greičiausiai su tokiomis pat mikrodelecijomis.
SORPO medicinos tyrimų centre Y chromosomos mikrodelecijos nustatomos iš vyro kraujo arba spermos molekuliniu genetiniu – polimerazės grandininės reakcijos (PGR) metodu.
Y chromosomos mikrodelecijų tyrimas turi ne tik diagnostinę, bet ir prognostinę reikšmę. Svarbu tai, koks delecijos tipas randamas. Be to, didesnės apimties delecijos yra susijusios su didesniu spermatogenezės pakenkimu. Pirmiausia dėl Y chromosomos mikrodelecijų reikia tirti vyrus su azoospermija ir sunkia oligospermija, tačiau kartais jos gali būti randamos ir vyrams su įvairia andrologine patologija. - varikocele, kriptorhidizmu anamnezėje ir kita.
Mikrodelecijų neįmanoma nustatyti atliekant įprastą kariotipo (žmogaus chromosomų rinkinys) tyrimą. Kariotipo tyrimo metu galima pamatyti tik stambius chromosomų pakitimus. Tačiau vyrams su pakitusia spermatogeneze kartu su Y chromosomos mikrodelecijų tyrimu rekomenduojama atlikti ir kariotipo tyrimą iš kraujo, kurio metu sužinoma, ar nėra kitos chromosominės patologijos, sukeliančios nevaisingumo problemą.
Y chromosoms mikrodelecijų tyrimas atliekamas iš kraujo ir spermos. Tiriamoji medžiaga imama kasdien . Tyrimo atsakymas pateikiamas po 7- 10 dienų.
*Y chromosomos fragmento netekimas, lemiantis vyrų nevaisingumą.
Komentuoti