Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.

Tyrimas

Viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurija. Lietuvoje dėl šios ligos visi naujagimiai tikrinami dar gimdymo namuose. Ją diagnozavus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą. Įtarus kitą medžiagų apykaitos ligą, paimamas kraujas, šlapimas, jei reikia – smegenų skystis, ir nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį ištyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti.

Į viršų

Gydytojai

Onkologas, Mamologas

Reitingas

Vilnius

Pediatras, Otorinolaringologas

Vilnius

Šeimos gydytojas, Pediatras, Vaikų ligų gydytojas

Reitingas

Vilnius

Į viršų