Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.

Priežastys

Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – tai ligos, kurių metu dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka:

  • tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis;
  • sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis, dėl kurių atsiranda būdingų organizmo funkcijų sutrikimų ir audinių struktūros pokyčių. Sutrikti gali angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, lipidų (riebalų), vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų ir kt. apykaita. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Kai kurios iš jų ypač retos, kitos būdingos tam tikrų regionų gyventojams. Daugelis jų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, jų priežastys – genų mutacijos, dėl kurių poveikio pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla. Jos gali pasireikšti ir naujagimystėje, ir senatvėje, bet dažniausiai pasireiškia vaikams.
Medžiagų apykaitos ligų priežastis – genų, esančių organizmo ląstelėse, struktūros pokyčiai (paveldėti arba naujai atsiradę, jų priežastys nebūna visiškai aiškios).

Į viršų

Gydytojai

Šeimos gydytojas, Pediatras, Vaikų ligų gydytojas

Reitingas

Vilnius

Onkologas, Mamologas

Reitingas

Vilnius

Pediatras, Otorinolaringologas

Vilnius

Į viršų