Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.
Patarimai ir profilaktika
Tikimybę pagimdyti ir kitą nesveiką vaiką nustato Žmogaus genetikos centro specialistai. Nėštumo metu gali būti paimami vaisiaus dangalų gabaliukai ir ištiriami dėl kai kurių ligų, jei šeimoje yra jomis sergančių asmenų (antenatalinė diagnostika).
- Tėvai turi giežtai vykdyti visus nurodymus ir laikytis paskirtos dietos, jei nori apsaugoti vaiką nuo galimų komplikacijų ir pagerinti jo gyvenimą.
- Dažniausiai galvojama: jei tėvai ir giminaičiai yra sveiki, jų vaikui negali būti jokių medžiagų apykaitos sutrikimų. Tačiau tėvai gali turėti pakitusį geną ir to nežinoti, nes jų organizme yra ir normalių genų, kurie apsaugo nuo ligos.