Įgimtos medžiagų apykaitos ligos. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.

Ligos eiga

Dėl didelio medžiagų apykaitos ligų skaičiaus, jų simptomatika labai skirtinga, tačiau daugumai ligų būdingi kvėpavimo ritmo sutrikimai. Kūdikiai, sergantys šiomis ligomis, dažnai blogai valgo, silpnai čiulpia, atpylinėja, vemia, praėjus kiek laiko po gimimo jiems atsiranda traukulių, jie būna vangūs, mieguisti arba per daug dirglūs. Neretai gali būti pakitęs (sumažėjęs ar padidėjęs) raumenų tonusas. Kai kurioms ligoms būdingas specifinis kūno arba šlapimo kvapas, spalva. Laikui bėgant, sutrinka kūdikio augimas, fizinė ir psichinė raida, jie atsilieka nuo savo bendraamžių. Eiga priklauso nuo konkrečios ligos. Vienos pasireiškia tuoj po gimimo: staiga pablogėja sveiko naujagimio būklė, naujai atsiranda traukulių, ryškus raumenų įtempimo (tonuso) padidėjimas ar sumažėjimas, sutrikusi sąmonė, mieguistumas ar didelis dirglumas, pablogėja apetitas, atsiranda ryškus galūnių drebulys. Kraujyje pasikeičia cheminių medžiagų koncentracija. Kitos ligos pasireiškia tik po kelių mėnesių ar net metų. Vaikas gali atrodyti sveikas, tačiau po persirgtos įprastos virusinės infekcijos, po skiepijimo būklė netikėtai pablogėja, gali sutrikti sąmonė, regėjimas, atsirasti raumenų paralyžius, traukuliai, pasireikšti stiprūs galvos skausmai, pasikeičia elgesys, eisena, padidėja kepenys ir blužnis. Daugeliui įgimtų medžiagų apykaitos ligų būdingas progresuojantis nervų sistemos pažeidimas (vaikas sunkiai mokosi kalbėti arba visai nekalba, elgesys gali būti agresyvus, sutrinka rega, klausa iki apkurtimo, kartojasi traukuliai, kurie neišnyksta gydant įprastais vaistais nuo traukulių, trūkčioja įvairios raumenų grupės, vaikas negali normaliai vaikščioti dėl sutrikusios pusiausvyros). Dažniausiai progresuoja protinis atsilikimas. Taip pat ryškėja kitų organų pažeidimas (didėja kepenys, blužnis, kaupiasi skystis pilvo ertmėje, atsiranda akių lęšiuko, ragenos drumstis, silpnėja klausa, vaikas vemia, viduriuoja, jo blogas apetitas). Kartais pasikeičia odos spalva (tamsėja ar šviesėja, atsiranda tamsių ar šviesių dėmių), gali atsirasti kaulų ar sąnarių formos pokyčių. Kai kurioms ligoms būdingas specifinis šlapimo (klevo lapų sirupo, pelių) kvapas ar spalva.

Į viršų

Gydytojai

Pediatras, Otorinolaringologas

Vilnius

Šeimos gydytojas, Pediatras, Vaikų ligų gydytojas

Reitingas

Vilnius

Onkologas, Mamologas

Reitingas

Vilnius

Į viršų