Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.
Medicininis gydymas
Anksti diagnozavus kai kurias ligas (fenilketonurija, galaktozemija) ir paskyrus dietą, galima išvengti daugelio šios ligos požymių. Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai. Sergantiesiems galaktozemija, nors ir tinkamai maitinantis, būna sulėtėjęs augimas, psichinė branda, bet išsaugoma kepenų funkcija. Kitoms ligoms tinkama dieta dažniausiai turi teigiamą poveikį, bet daugumos jų prognozė bloga. Kai kuriems ligoniams reikalinga kepenų transplantacija.