Hemofilija. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Hemofilija – tai paveldima liga, pasireiškianti dėl nepakankamo tam tikrų (VIII, IX, XI) krešėjimo faktorių aktyvumo, kai yra struktūrinių baltyminės faktorių dalies pokyčių.

Priežastys

75 proc. atvejų ši liga paveldima su X chromosoma. Normaliai žmogus turi 46 chromosomas (23 chromosomų poras). 23-oji chromosomų pora lemia žmogaus lytį. Moterys turi dvi X chromosomas (XX), o vyrai – vieną X ir vieną Y chromosomą (XY). Ligą sukeliantis genas yra šios poros X chromosomoje. Apvaisinimo metu būsimas vaikas iš abiejų tėvų gauna po vieną lytinę chromosomą: iš motinos – visada X, o iš tėvo – arba X (tada gimsta mergaitė), arba Y chromosomą (tokiu atveju gimsta berniukas). Vadinasi, kūdikio lytis priklauso nuo chromosomos, gautos iš tėvo. Jeigu motina yra ligos nešiotoja (turi viena normalią, o kitą pakitusią X chromosomą), ji, pati nesirgdama, savo vaikams gali perduoti ligą (tikimybė susirgti lygi 50 proc.). Visos jos dukros bus kliniškai sveikos, bet 1 iš 2 gali tapti ligos nešiotoja ir perduoti ligą tolimesnėms kartoms. Jei gimsta berniukas, yra 50 proc. tikimybė, kad jis bus sveikas. Berniukai negali būti šios ligos nešiotojai: jie arba serga, arba yra genetiškai sveiki. Sergantis vyras savo sūnui niekada neperduos ligos (nes sūnus gauna iš jo Y chromosomą), bet visos tokio vyro dukros bus ligos nešiotojos (gauna iš tėvo tik pakitusią X chromosomą). Mergaitės šia liga serga išimtinai retai: jei tėvas serga hemofilija, o motina yra ligos nešiotoja ir perduoda dukrai pakitusią chromosomą. Normaliai tokie sutapimai beveik neįmanomi, bet jų tikimybė labai padidėja, jei vyras ir žmona yra giminaičiai, nors ir tolimi (gimininga santuoka). Retais atvejais ligos priežastis gali būti naujai atsiradę chromosomų pokyčiai (spontaninė mutacija), kurių priežastis būna neaiški.

Į viršų