Trapių kaulų sindromas. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Trapių kaulų sindromas – tai grupė genetiškai paveldimų ligų, kurioms būdingas vienas bruožas – netaisyklingas kaulinio ir kremzlinio audinio išsivystymas. To pasekoje, esant net mažiausiai traumai, gali įvykti kaulų lūžiai.

Priežastys

Šiam sindromui priklausančios ligos yra genetiškai paveldimos, tad dažniausiai ja serga žmogus, turintis artimų giminaičių, sergančių ta pačia liga. Dažniausias paveldimumo tipas yra autosominis dominantinis – pakanka vieno mutaciją turinčio geno ligai atsirasti. Tad jei vienas iš tėvų serga ar turi ligą lemiantį geną, tikimybė susilaukti sveiko vaiko yra 50%. Tačiau kartais gali atsirasti ir spontaninė geno mutacija, tai reiškia, kad sergantis vaikas gali gimti ir sveikiems tėvams. Dažniausiai mutacijos įvyksta gene, koduojančiam 1 tipo kolageno gamybą.

Į viršų