Raumenų distrofija. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Miodistrofijos (progresuojančios raumenų distrofijos) – tai pirminės pačių raumenų ligos, kurioms būdingas raumenų silpnumas ir suplonėjimas (atrofijos). Šių ligų metu yra pažeidžiami raumenys, jie blogiau vystosi arba plonėja, nyksta, silpniau susitraukia. Miodistrofijų grupė priskiriama genetiškai paveldimoms ligoms. Paveldėjimo tipai labai įvairūs (nevisada ligos požymių nustatoma ligonio tėvams, broliams ar seserims). Dažniausiai pasitaiko miotoninė distrofija, Duchenne (Diušeno) pseudohipertrofinė raumenų distrofija, Becker (Bekerio) vėlyvoji progresuojanti raumenų distrofija, veido-mentės-žąsto, juosmens-pečių lanko progresuojanti raumenų distrofija. Kitos formos sutinkamos rečiau. Šios ligos labai retos. Geriausiai žinoma iš jų Duchenne raumenų distrofija pasitaiko 1 iš 3000-4000 naujagimių berniukų (mergaitės neserga šia liga, tačiau gali paveldėti ligos geną ir perduoti jį savo palikuonims). Miotoninė distrofija šiek tiek dažnesnė, ja serga abiejų lyčių asmenys, įvairaus amžiaus. Progresuojančios raumenų distrofijos dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir nuolat progresuoja. Duchenne raumenų distrofija prasideda 2-5 gyvenimo metais, jau aštuntaisiais - dešimtaisiais amžiaus metais vaikai labai sunkiai vaikšto, o 14-15 metų patys nebepaeina. Kitos progresuojančios raumenų distrofijos formos gerybiškesnės.

Tyrimas

Ligonio būklę vertina vaikų ar suaugusiųjų neurologas. Nustatant diagnozę bei klinikinę formą, svarbūs duomenys apie šeimos narius, kitus giminaičius (ypač patiriančius panašius simptomus). Visuomet reikalinga genetiko konsultacija ir platesnis genetinis ištyrimas, pvz., ligonio kraujo ląstelėse gali būti nustatomi kai kurių progresuojančių raumenų distrofijų genai. Elektromiografinio tyrimo metu registruojami raumenų bioelektriniai potencialai atspindi pirminį raumenų pažeidimą. Svarbūs biocheminiai kraujo tyrimai, ypač specifinio raumenims fermento kreatinfosfokinazės koncentracijos nustatymas. Diagnozę patvirtina morfologinis raumens gabalėlio, paimamo chirurginiu (biopsijos) būdu, ištyrimas. Taip pat reikalingi širdies būklę įvertinantys tyrimai.

Į viršų

Gydytojai

Ortopedas traumatologas

Vilnius

Ortopedas traumatologas

Reitingas

Vilnius

Ortopedas traumatologas

Vilnius

Į viršų