Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – kai dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis ar sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis.
Priežastys
Įgimtos medžiagų apykaitos ligos – tai ligos, kurių metu dėl įgimtų genų pakitimų sutrinka:
- tam tikrų cheminių medžiagų sąveika su kitomis organizme esančiomis medžiagomis;
- sudėtingų cheminių medžiagų gamyba ir virtimas kitomis medžiagomis, dėl kurių atsiranda būdingų organizmo funkcijų sutrikimų ir audinių struktūros pokyčių. Sutrikti gali angliavandenių, aminorūgščių, organinių rūgščių, mukopolisacharidų, lipidų (riebalų), vitaminų, purinų ir pirimidinų, porfirinų ir kt. apykaita. Šiuo metu žinoma daugiau nei 1500 paveldimų medžiagų apykaitos ligų. Kai kurios iš jų ypač retos, kitos būdingos tam tikrų regionų gyventojams. Daugelis jų paveldimos autosominiu recesyviniu būdu, jų priežastys – genų mutacijos, dėl kurių poveikio pakinta baltymų sudėtis, sutrinka fermentų veikla. Jos gali pasireikšti ir naujagimystėje, ir senatvėje, bet dažniausiai pasireiškia vaikams.
Ligos eiga
Tyrimas
Viena dažniausiai Lietuvoje pasitaikančių medžiagų apykaitos ligų – fenilketonurija. Lietuvoje dėl šios ligos visi naujagimiai tikrinami dar gimdymo namuose. Ją diagnozavus, šeima su vaiku nukreipiama į Žmogaus genetikos centrą, kur juos konsultuoja, detaliau ištiria ir paskiria tinkamą gydymą. Įtarus kitą medžiagų apykaitos ligą, paimamas kraujas, šlapimas, jei reikia – smegenų skystis, ir nustatoma įtariamų medžiagų koncentracija juose. Taip pat reikia atlikti krūtinės ląstos rentgenologinį ištyrimą, ultragarsinį širdies, kepenų, inkstų, blužnies, galvos smegenų tyrimą. Jei reikia, imamas kepenų, raumenų, odos gabaliukas diagnozei patikslinti.
Medicininis gydymas
Anksti diagnozavus kai kurias ligas (fenilketonurija, galaktozemija) ir paskyrus dietą, galima išvengti daugelio šios ligos požymių. Tinkamai maitinami vaikai, sergantys fenilketonurija, gali normaliai mokytis, jų psichinė ir fizinė raida nesutrinka, tuo tarpu negydomi vaikai išauga visiškai protiškai atsilikę, jiems dažnai kartojasi traukuliai. Sergantiesiems galaktozemija, nors ir tinkamai maitinantis, būna sulėtėjęs augimas, psichinė branda, bet išsaugoma kepenų funkcija. Kitoms ligoms tinkama dieta dažniausiai turi teigiamą poveikį, bet daugumos jų prognozė bloga. Kai kuriems ligoniams reikalinga kepenų transplantacija.
Komplikacijos
Patarimai ir profilaktika
Tikimybę pagimdyti ir kitą nesveiką vaiką nustato Žmogaus genetikos centro specialistai. Nėštumo metu gali būti paimami vaisiaus dangalų gabaliukai ir ištiriami dėl kai kurių ligų, jei šeimoje yra jomis sergančių asmenų (antenatalinė diagnostika).
- Tėvai turi giežtai vykdyti visus nurodymus ir laikytis paskirtos dietos, jei nori apsaugoti vaiką nuo galimų komplikacijų ir pagerinti jo gyvenimą.
- Dažniausiai galvojama: jei tėvai ir giminaičiai yra sveiki, jų vaikui negali būti jokių medžiagų apykaitos sutrikimų. Tačiau tėvai gali turėti pakitusį geną ir to nežinoti, nes jų organizme yra ir normalių genų, kurie apsaugo nuo ligos.