Dauno sindromas


Dauno sindromas – tai įgimta liga, kuriai būdinga 21 chromosomos trisomija (žmogus vietoje dviejų 21 poros chromosomų turi tris chromosomas) , dauginės raidos anomalijos, protinės raidos atsilikimas, mažosios anomalijos. Sinonimai: Dauno liga, 21 chromosomos trisomijos sindromas.

SIMPTOMAI

Pasitikrinkite ČIA! Sveikatos testas

Į viršų

Priežastys

Pagrindinė priežastis – chromosomų skaičiaus pokyčiai tėvų (dažniausiai motinos) apvaisinimui skirtose ląstelėse. Rizika pagimdyti Dauno liga sergantį vaiką laipsniškai didėja sulaukus 35 metų, o sulaukus 44 metų, tokia rizika ypač didelė.
Retesniais atvejais, Dauno sindromų sergantis vaikas gimsta dėl specifinių pokyčių chromosomose, kurie gali būti bet kuriam iš tėvų.
Kartais šia liga sergantis kūdikis gimsta dėl savaiminių atsitiktinių chromosomų pokyčių ir jauniems tėvams, tokiu atveju ligos pasikartojimo rizika kitiems jų vaikams apie 1% (tik su amžiumi ši tikimybė didėja).

Į viršų

Ligos eiga

Dauno sindromu sergantys naujagimiai sveria mažiau nei jų sveiki bendraamžiai.
Augant jiems vėliau užsidaro momenėliai, jie vėliau pradeda laikyti galvą, sėdasi tik sulaukę metų, o vaikščioti pradeda tik 2 metų amžiaus.
Suaugusių asmenų vidutinis ūgis 140-150 cm.
Jų galva maža, pakaušis plokščias, veidas apvalus, akių plyšys įstrižas, ausų forma neįprasta, vėliau pradeda dygti dantys, kurie dažniausiai būna deformuoti, greitai genda, liežuvis didelis, netelpantis burnoje, todėl dažnai būna iškištas, pakitusi viršutinio žandikaulio forma.
Atsilieka kaulėjimo procesai, kai kurie kaulai būna deformuoti.
Visi ligoniai būna psichiškai atsilikę (20% sunkaus laipsnio, 75% vidutinio, 5% lengvo laipsnio).
Tačiau šie ligoniai dažniausiai būna labai draugiški, meilūs, geraširdžiai, mėgsta mėgdžioti suaugusius.
Būdami 2-6 metų gali pradėti tarti kai kuriuos atskirus žodžius, vėliau gali kalbėti trumpomis frazėmis.
Šių ligonis fizinis ir protinis vystymasis ryškiai atsilieka nuo sveikų bendraamžių.
Jų judesiai lieka lėti, nekoordinuoti. Sergantys Dauno sindromu asmenys turi polinkį dažniau sirgti kai infekcinėmis ligomis (pvz. plaučių uždegimais), nes jų atsparumas sumažėjęs.
Gyvenimo trukmė tokių ligonių būna trumpesnė negu sveikų asmenų.

Į viršų

Tyrimas

Įtarus Dauno sindromą (esant būdingiems pokyčiams, vidaus organų anomalijoms), būtina vaiką ištirti citogenetiškai.

Į viršų

Medicininis gydymas

Gydoma tik simptomiškai. Įgimtos širdies ydos, virškinimo sistemos anomalijos taisomos operaciniu būdu. Nuolat skiriama organizmą stiprinančių preparatų (polivitaminų su mikroelementais). Psichomotorinei raidai skatinti taikoma fizioterapija, masažas, specialus pedagoginis lavinimas, skiriama nootropų, aminorūgščių preparatų. Jei yra endokrininių liaukų sutrikimų, jie koreguojami. Sergančiųjų Dauno sindromo gyvenimo prognozė priklauso nuo to, ar yra didelių vidaus organų anomalijų ar įmanoma jas chirurgiškai gydyti. Jei anomalijos menkos, sėkmingai gydomos, dauguma sergančiųjų sulaukia 30 ir daugiau metų. Esant didelėms anomalijoms dažniausiai mirštama per pirmuosius 5 gyvenimo metus.

Į viršų

Komplikacijos

Dažnai tokiems ligoniams būna įgimtos širdies ydos (40-60% atvejų), kurios gali tapti mirties priežastimi.
15% atvejų būna virškinamojo trakto formavimosi ydų (žarnų, kasos, stemplės, išeinamosios angos).
Labai dažnai šie asmenys suserga piktybinėmis kraujo ligomis (leukemijomis), kurios tampa jų mirties priežastimi.

Į viršų

Patarimai ir profilaktika

Visos nėščios moterys, vyresnės kaip 35 metų konsultuojamos Žmogaus genetikos centre, taip pat ten konsultuojamos šeimos, kuriose gimę sergantis Dauno liga vaikas, nustatoma šios patologijos pasikartojimo tikimybė kitų nėštumų metu.

Vaikas, sergantis Dauno sindromu, esti meilus, draugiškas, geraširdis, prieraišus, mėgsta mėgdžioti suaugusiuosius, gan gerai pakartoja įvairius veiksmus, pratimus, todėl galima lavinti motorinę ir protinę jo raidą. Stenkitės su vaiku praleisti kuo daugiau laiko, atidžiau jam aiškinti, jį mokinti. Vaikas, sergantis Dauno sindromu, išmoksta rašyti, skaityti, skaičiuoti, dažnai būna muzikalus ar turi gabumų piešti. Mokinkite vaiką ne tik savitarnos, bet ir pagrindinių įgūdžių, kurie reikalingi kasdieniniame gyvenime (naudotis miesto transportu, nusipirkti maisto produktų, susitvarkyti savo drabužius ir kt.).

Į viršų

Raktiniai žodžiai

Daunas, Dauno sindromas, Chromosomos, Protinis atsilikimas, Vyresnė gimdyvė, Psichinis atsilikimas, Fizinis atsilikimas

SUSIJĘ STRAIPSNIAI