Miodistrofijos (progresuojančios raumenų distrofijos) – tai pirminės pačių raumenų ligos, kurioms būdingas raumenų silpnumas ir suplonėjimas (atrofijos). Šių ligų metu yra pažeidžiami raumenys, jie blogiau vystosi arba plonėja, nyksta, silpniau susitraukia. Miodistrofijų grupė priskiriama genetiškai paveldimoms ligoms. Paveldėjimo tipai labai įvairūs (nevisada ligos požymių nustatoma ligonio tėvams, broliams ar seserims). Dažniausiai pasitaiko miotoninė distrofija, Duchenne (Diušeno) pseudohipertrofinė raumenų distrofija, Becker (Bekerio) vėlyvoji progresuojanti raumenų distrofija, veido-mentės-žąsto, juosmens-pečių lanko progresuojanti raumenų distrofija. Kitos formos sutinkamos rečiau. Šios ligos labai retos. Geriausiai žinoma iš jų Duchenne raumenų distrofija pasitaiko 1 iš 3000-4000 naujagimių berniukų (mergaitės neserga šia liga, tačiau gali paveldėti ligos geną ir perduoti jį savo palikuonims). Miotoninė distrofija šiek tiek dažnesnė, ja serga abiejų lyčių asmenys, įvairaus amžiaus. Progresuojančios raumenų distrofijos dažniausiai prasideda vaikystėje ar paauglystėje ir nuolat progresuoja. Duchenne raumenų distrofija prasideda 2-5 gyvenimo metais, jau aštuntaisiais - dešimtaisiais amžiaus metais vaikai labai sunkiai vaikšto, o 14-15 metų patys nebepaeina. Kitos progresuojančios raumenų distrofijos formos gerybiškesnės.
Priežastys
Kaip minėta, šios ligos paveldimos. Genetinis defektas sąlygoja raumeninių ląstelių sienelės (membranos) nepilnavertiškumą: joje trūksta tam tikrų baltymų, todėl ląstelėse sutrinka angliavandenių, baltymų apykaita. Dėl šių priežasčių raumenų skaidulos plonėja (atrofuojasi), žūsta, tuomet jas pakeičia riebalinis ir jungiamasis audinys. Raumuo gali atrodyti tokios pačios ar net didesnės apimties, tačiau jo jėga yra sumažėjusi, nes riebalinis audinys susitraukinėti negali.
Ligos eiga
Ligos eiga bei klinikinis vaizdas skiriasi atskirų ligos formų atveju, tačiau dauguma simptomų panašūs. Liga dažniausiai prasideda nepastebimai, vaikystėje ar paauglystėje, ir nuolat progresuoja. Šia liga sergantys vaikai pradeda vaiščioti labai vėlai (apie 1-3 gyvenimo metus). Ligoniams greit pavargsta kojos bėgant, einant, ypač lipant laiptais. Vaikai dažniausiai nenori vaiščioti. Išryškėja šlaunų, pečių juostos raumenų silpnumas, jie suplonėja. Dėl šlaunų raumenų silpnumo nukritusiems vaikams sunku atsikelti. Lipdami laiptais jie remiasi rankom į kelius, dažnai bando rankomis pakelti kojas, jas ištiesti, lipdami laiptais daro pertraukėles. Pasikeičia eisena (ji tampa krypuojanti), laikysena (atsikiša pilvas, mentės, pagilėja juosmens įlinkimas), mimika (nesuraukia kaktos, juokiantis nekyla lūpų kampai). Veido-mentės-žąsto progresuojančios raumenų distrofijos pirmieji simptomai – negalėjimas pakelti ir užmesti rankų už galvos, veido raumenų silpnumas. Raumenys plonėja, tačiau kai kuriose srityse jų apimtis gali net padidėti (blauzdų, pečių, pilvo sienos, kartais šlaunų ir sėdmenų) dėl riebalinio audinio pagausėjimo. Neretai kartu vystosi ir širdies pažeidimas; tuomet ligonį vargina dažnas, nereguliarus ar retas širdies plakimas, dusulys, skausmai širdies plote. Sergant miotonine distrofija, sutrinka susitraukusių raumenų atsipalaidavimas. Eiga paprastai lėtinė, progresuojanti. Duchenne raumenų distrofija progresuoja greitai – neretai ligoniai išgyvena mažiau nei 20 metų. Becker vėlyvoji raumenų distrofija prasideda 20-30-aisiais gyvenimo metais, progresuoja žymiai lėčiau, ligoniai gali sulaukti senatvės. Veido-mentės-žąsto bei juosmens-pečių lanko progresuojančios raumenų distrofijos prasideda vaikystėje ar paauglystėje, progresuoja lėtai, paprastai gyvenimo trukmės nekeičia.
Tyrimas
Ligonio būklę vertina vaikų ar suaugusiųjų neurologas. Nustatant diagnozę bei klinikinę formą, svarbūs duomenys apie šeimos narius, kitus giminaičius (ypač patiriančius panašius simptomus). Visuomet reikalinga genetiko konsultacija ir platesnis genetinis ištyrimas, pvz., ligonio kraujo ląstelėse gali būti nustatomi kai kurių progresuojančių raumenų distrofijų genai. Elektromiografinio tyrimo metu registruojami raumenų bioelektriniai potencialai atspindi pirminį raumenų pažeidimą. Svarbūs biocheminiai kraujo tyrimai, ypač specifinio raumenims fermento kreatinfosfokinazės koncentracijos nustatymas. Diagnozę patvirtina morfologinis raumens gabalėlio, paimamo chirurginiu (biopsijos) būdu, ištyrimas. Taip pat reikalingi širdies būklę įvertinantys tyrimai.
Medicininis gydymas
Specifinio efektyvaus gydymo nėra. Gydymo tikslas – kuo ilgiau išlaikyti paciento sugebėjimą savarankiškai vaikščioti. Skiriama gydomoji mankšta, vitaminai, speciali dieta su gausesniu baltymų ir mažesniu riebalų kiekiu. Riebalus rekomenduojama riboti, nes nutukimas dar labiau pasunkina judėjimą. Gydomos ligos komplikacijos.
Komplikacijos
Patarimai ir profilaktika
Raktiniai žodžiai
Raumenų distrofija, Miodistrofija, Lėtai vaikšto, Pavargsta kojos, Nenori vaikščioti
SUSIJĘ STRAIPSNIAI
2011.05.24
Ar žinote, kad centrinė nervų sistema – tai gyvybės, geros savijautos arba Jūsų problemų šaltinis? O tas problemas padės spręsti natūrali manualinė terapija. Daugiau...
Gintaro rūgštis - tai priemonė, kuri pasižymi atjauninti gebančiu efektu. Vartodamas jos preparatus, žmogus gali deramai sulaukti senatvės. Daugiau...