Paveldimoji sferocitozė. Simptomai, priežastys, eiga ir gydymas

Teksto dydis:


Sferocitozė – tai eritrocitų formos pasikeitimas dėl paveldimų išorinės eritrocitų sienelės (membranos) sudėties pokyčių. Pakitusios formos eritrocitai greičiau pašalinami iš kraujo (sumažėja jų gyvavimo trukmė), dėl to atsiranda mažakraujystė ir/arba gelta.

Priežastys

Sferocitozė paveldima. Jei ja serga vienas iš tėvų, tikimybė vaikui turėti tokį pat eritrocitų išorinės sienelės struktūros defektą yra 50 proc. arba 1 iš 2; jei serga abu tėvai, tikimybė – 75 proc. (3 iš 4). Atsižvelgiant į susidariusią genų kombinaciją, sergančio vaiko tikimybė perduoti ligą savo vaikams yra 50-100 proc. Ligai paveldėti užtenka vieno pakitusio geno, nepaisant to, ar jis gautas iš tėvo, ar iš motinos. Retais atvejais ši liga gali atsirasti dėl naujai įvykusių genų pokyčių (spontaninės mutacijos), net jei giminėje visi sveiki. Dėl geno defekto eritrocitų išorinėje sienelėje trūksta kai kurių medžiagų (cholesterolio, spektrino baltymo, fosfolipidų), todėl sutrinka jonų ir vandens prasiskverbimas. Į eritrocitą patenka daugiau vandens, pasikeičia forma (eritrocitas pasidaro rutulio formos). Tokie eritrocitai blužnyje greičiau suardomi.

Į viršų

Gydytojai

Hematologas

Kaunas, Vilnius

Hematologas, Vaikų ligų gydytojas, Vaikų hematologas

Reitingas

Vilnius

Į viršų