Sferocitozė – tai eritrocitų formos pasikeitimas dėl paveldimų išorinės eritrocitų sienelės (membranos) sudėties pokyčių. Pakitusios formos eritrocitai greičiau pašalinami iš kraujo (sumažėja jų gyvavimo trukmė), dėl to atsiranda mažakraujystė ir/arba gelta.
Priežastys
Sferocitozė paveldima. Jei ja serga vienas iš tėvų, tikimybė vaikui turėti tokį pat eritrocitų išorinės sienelės struktūros defektą yra 50 proc. arba 1 iš 2; jei serga abu tėvai, tikimybė – 75 proc. (3 iš 4). Atsižvelgiant į susidariusią genų kombinaciją, sergančio vaiko tikimybė perduoti ligą savo vaikams yra 50-100 proc. Ligai paveldėti užtenka vieno pakitusio geno, nepaisant to, ar jis gautas iš tėvo, ar iš motinos. Retais atvejais ši liga gali atsirasti dėl naujai įvykusių genų pokyčių (spontaninės mutacijos), net jei giminėje visi sveiki. Dėl geno defekto eritrocitų išorinėje sienelėje trūksta kai kurių medžiagų (cholesterolio, spektrino baltymo, fosfolipidų), todėl sutrinka jonų ir vandens prasiskverbimas. Į eritrocitą patenka daugiau vandens, pasikeičia forma (eritrocitas pasidaro rutulio formos). Tokie eritrocitai blužnyje greičiau suardomi.
Ligos eiga
Liga skirtingiems ligoniams pasireiškia įvairiai. Ligos eiga – epizodiška. Pusei ligonių įgimta sferocitozė prasideda sulaukus mokyklinio amžiaus. Pagrindiniai simptomai – gelta, anemija, splenomegalija, tulžies pūslės akmenligė ir blauzdų opos. Gelta būna beveik pusei ligonių, paprastai esti labai intensyvi, ji gali būti intermituojanti ir susijusi su virusine infekcija, kurios metu pasireiškia hemolizinė krizė. Anemija atsiranda tada, kai hemolizė yra intensyvi ar krizės labai dažnos. Krizės metu anemija greitia progresuoja, prasideda dusulys, pykinimas, vėmimas, gali skaudėti pilvą, pakyla temperatūra, didėja bendras silpnumas. Dėl lėtinės anemijos gali sulėtėti augimas ir protinė raida. Daugumai ligonių randamas blužnies padidėjimas. Akmenų tulžies pūslėje gali būti jau 4-5 metų vaikams, bet akmenligės priepuoliai vaikystėje reti.
Tyrimas
Atliekamas bendras kraujo tyrimas: esant sferocitozei, būna hemoglobino koncentracijos ir eritrocitų skaičiaus sumažėjimas, sustiprėjusios eritrocitų gamybos požymių (jaunos eritrocitų formos – retikulocitų skaičiaus padidėjimas). Atlikus biocheminį kraujo tyrimą, nustatoma padidėjusi pigmentinių medžiagų koncentracija, taip pat hemoglobiną susiejančio baltymo koncentracijos sumažėjimas, medžiagų, rodančių sustiprėjusį ląstelių žuvimą, skaičiaus padidėjimas. Ištyrus eritrocitų išorinės sienelės pralaidumą, konstatuojama, kad eritrocitai yra mažiau atsparūs aplinkos terpės osmosinio slėgio pokyčiams (greičiau suyra, sumažėjus Na jonų koncentracijai tirpale).
Medicininis gydymas
Visiems ligoniams, kuriems yra dažnos hemolizinės krizės ir lėtinė anemija, turi būti atliekama splenektomija. Vaikams iki 5 metų blužnies šalinti nerekomenduojama, nes tai gali sukelti sunkų organizmo atsparumo infekcijoms sumažėjimą. Po splenektomijos anemija ir retikulocitozė išnyksta, eritrocitų gyvenimo trukmė normalizuojasi, bet sferocitai išlieka. Mažiems vaikams, kuriems yra sunkių hemolizinių ir hipoplazinių krizių, skiriama eritrocitų transfuzijų arba pakaitinis kraujo perpylimas. Papildomai skiriama folio rūgšties.