Trapių kaulų sindromas – tai grupė genetiškai paveldimų ligų, kurioms būdingas vienas bruožas – netaisyklingas kaulinio ir kremzlinio audinio išsivystymas. To pasekoje, esant net mažiausiai traumai, gali įvykti kaulų lūžiai.
Tyrimas
Nors spimtomai dažniausiai būna gana ryškūs, gali prireikti patikslinti diagnozę papildomais tyrimais:
- kraujo tyrimas
- odos biopsija
- genetiniai tyrimai nėštumo metu
- ultragarsinis vaisiaus tyrimas nėštumo metu
- kaulų tankio tyrimas
- kaulų čiulpų punkcija.