Trapių kaulų sindromas

Šiam sindromui priklausančios ligos yra genetiškai paveldimos, tad dažniausiai ja serga žmogus, turintis artimų giminaičių, sergančių ta pačia liga. Dažniausias paveldimumo tipas yra autosominis dominantinis – pakanka vieno mutaciją turinčio geno ligai atsirasti. Tad jei vienas iš tėvų serga ar turi ligą lemiantį geną, tikimybė susilaukti sveiko vaiko yra 50%. Tačiau kartais gali atsirasti ir spontaninė geno mutacija, tai reiškia, kad sergantis vaikas gali gimti ir sveikiems tėvams. Dažniausiai mutacijos įvyksta gene, koduojančiam 1 tipo kolageno gamybą.

Yra išskiriami penki pagrindiniai sindromo tipai:

1. Būdinga mesva akies odena, normalus arba kiek žemesnis ūgis, lūžiai gana reti, pasitaikantys dažniau vaikystėje, ilgųjų kaulų deformacijos, dantų vystymosi ir augimo pažeidimai, sumažėjęs jautrumas skausmui, klausos sutrikimai.
2. Sudėtingiausias ir dažniausiai mirtinas. Būdingos melsvos skleros. Dauginiai šonkaulių ir ilgųjų kaulų lūžiai gimdymo metu - dažniausia mirties priežastis. Būdingi požymiai: maža nosis, mažas smakras, neišsivystę plaučiai ar kraujosrūvos smegenyse (dėl kaulų lūžių, kurie įvyksta dar prieš gimimą).
3. Sunkiausia forma, kuria serganys pacientai dažniausiai išgyvena. Požymiai: trikampio formos veidas, labai mažas ūgis, lūžiai gana dažni, nuolatinis kaulų skausmas, padidėjęs raiščių laisvumas, vystosi kaulinės deformacijos, galūnių sutrumpėjimas, dantų vystymosi sutrikimai, lūžiai priešgimdyminiu laikotarpiu, dažnas galvos svaigimas, žarnų nepraeinamumas. Tačiau sklerų spalva išlieka balta.
4. Šis tipas yra labai panašus į trečjąjį, tik jam būdingi mažiau žalojantys lūžiai ir kaulinės deformacijos. Gali pasireikšti dantų vystymosi sutrikimai, žemesnis ūgis. Lūžiai dažnesni vaikystėje nei priešgimdyminiu laikotarpiu.
5. Pasižymi labai stipriai išvešančiu randiniu kauliniu audiniu, susiformuojančiu po lūžimų. Kartais net gali suaugti du gretimi kaulai.

Nors spimtomai dažniausiai būna gana ryškūs, gali prireikti patikslinti diagnozę papildomais tyrimais:

• kraujo tyrimas
• odos biopsija
• genetiniai tyrimai nėštumo metu
• ultragarsinis vaisiaus tyrimas nėštumo metu
• kaulų tankio tyrimas
• kaulų čiulpų punkcija.

Deja, kaip ir dauguma genetiškai paveldimų ligų, trapių kaulų sindromas yra nepagydomas. Gydytojų komanda, stebėdama pacientą, gali jam padėti sušvelninti simptomus, retinti lūžių dažnį, slopinti deformacijų formavimasį. Gali būti skiriami bifosfonatų grupės preparatai, vitaminas D, kalcio praparatai. Skausmui malšinti skiriami analgetiniai preparatai.

Svarbu įvykus lūžiui laiku imobilizuoti galūnę, o jai sugijus taikyti specialią reabilitacijos programą.

Operacinis gydymas gali būti skiriamas, kai reikalinga sutvirtinti kaulus sraigtais ar vinimis, taip pat kai reikia koreguoti kaulines deformacijas ar neteisingai sugijusius kaulų lūžius.

• Dažnai pasikartojančios kvėpavimo takų (ypač plaučių) infekcijos. Taip nutinka dėl krūtinės ląstos deformacijos, bloginančios plaučių funkcijas.
• Neurologinės komplikacijos gali atsirasti dėl galvos smegenų spaudimo į nugaros smegenis.
• Galvos smegenų kraujosrūvos gimdymo metu gali būti rimta ar net mirtina komplikacija.
• Svarbu atidžiai skirti nuskausminimą operacijų metu, kadangi dėl smegenų pakenkimo šie žmonės jautriau reaguoja į nejautrą sukeliančius vaistus.

• Kasdieną bent 15 min. gaukite saulės šviesos, kad paskatintumėte natūralią vitamino D gamybą.
• Mankštinkitės – taip stiprinsite savo raumenis ir raiščius, kas sumažins kaulų lūžių dažnį. Rekomenduojamas sportas yra plaukimas ar pratimai vandenyje, vaikščiojimas. Rekomenduojama pasirinktą fizinio aktyvumo formą atidžiai aptarti su jus gydančiu gydytoju.
• Vartokite maisto produktus, turinčius daug kalcio, magnio, vit. K ar maisto papildus. Šios medžiagos padeda stiprinti kaulo struktūrą.
• Vartodami rūgščius maisto produktus pagerinsite kalcio patekimą į organizmą.
• Venkite kavos, alkoholio ir tabako.